Come ci eravamo detti all'inizio di questa legislatura, organizzare anche una serie di iniziative, non soltanto per fotografare l'andamento delle opere che riguardano l'infrastrutturazione della Sanità Aquin in Puglia, e quindi anche la sfida della costruzione dei nuovi ospedali che saranno hub per i prossimi anni, ma anche provare a mettere,

In focalizza a tutte quelle che sono le questioni che in maniera meritoria, dal mio punto di vista sono state avviate nella scorsa legislatura e che,

Oggi, anche utilizzando risorse del bilancio autonomo regionale, peraltro, in molti casi risorse deliberate a larghissima maggioranza, quindi, non che potrebbero essere larvatamente definibili di parte, sono state.

Oggetto di risultati fortemente riconoscibili non solo a livello nazionale, ma anche a livello mondiale, ed è per questo che d'intesa con l'assessore alla sanità Donato Pentassuglia,

Una delle prime iniziative su cui ci stiamo concentrando per andare a verificare gli output di risultato è quella sul Progetto Genoma, un progetto su cui Regione Puglia, il nuovo Governo regionale intendono avere comunque uno sguardo lungo e quindi non una natura episodica legata semplicemente alla buona volontà.

Di qualche consigliere regionale o di qualche membro della Giunta, ma un'azione corale di cui però, anche per rilevare la possibilità di indirizzare meglio le questioni, è giusto che si possa prendere contezza da quelli che sono stati gli operatori in questo periodo di quelli che sono stati i risultati, più.

Utilmente ottenuti. Abbiamo qui il dottor professor, non lo so come come chiamarlo, ma lui mi ha detto quando ci siamo sentiti di chiamarlo semplicemente per per nome e siccome è stato il protagonista sia dell'infrastrutturazione dell'idea e poi anche della cosiddetta messa a terra della stessa, prenderemo, diciamo da lui, tutte le tutti gli elementi possibili e immaginabili e poi, ovviamente,

Laddove ci dovessero essere richieste di integrazioni, domande precise e puntuali, siamo a disposizione. Mi pare di capire che lui abbia anche predisposto una serie di reportistica che, se lui non ha nulla in contrario, noi la acquisiremmo anche ai lavori di queste Commissioni congiunte prima e terza e da questo punto di vista, ringrazio i Commissari che anche in una giornata elettorale come quella che stiamo vivendo, hanno comunque inteso garantire la loro presenza, segno che evidentemente il Consiglio regionale, le Commissioni hanno voglia di lavorare.

Non lo so se sia felice, il Presidente della Terza vuol dire qualcosa, sennò no, preferisco ascoltare il dottor Gentile.

Grazie.

Io devo innanzitutto è d'obbligo ringraziare i presidenti delle Commissioni per questa opportunità e l'assessore per la sua presenza e tutti voi.

Per me, ovviamente è sempre un piacere, perché è giusto che se la Regione investe delle risorse verso dei programmi di salute, ci sia poi un periodico monitoraggio di come queste risorse vengono utilizzate. In questo senso io mi permetto di invitare chiunque di voi avesse voglia, il Presidente amico, collega Felice Spaccavento è stato nel laboratorio del Di Venere, ma chiunque perché io penso che oltre alle parole, oltre a quello che noi possiamo far vedere che può essere in qualsiasi modo interpretato, sia molto bello vedere proprio la dinamica del processo, l'altra cosa che volevo chiedere ai Presidenti quanto tempo ho a disposizione. Questo è importante perché ovviamente il tema per me mi appassiona molto e questa è una sfida, per cui però non voglio né abusare della pazienza né, ovviamente, stravolgere il programma che ho visto è molto intenso, quindi.

Allora, come tu ben sai io sono molto nei congressi, sono molto 10 minuti.

Ravetto, 10 minuti cercherò di dare. Quarto, d'ora da hub vogliamo redditi, ti diamo 5 e così evitiamo le domande tante per capire, insomma su cosa no generale, perché sennò potrei parlarne per ore perché è un programma, appunto perché perciò ti conosco e qui allora iniziamo proprio dall'inizio perché ovviamente per per noi è banale, ma quello di cui stiamo parlando è lo screening neonatale, cioè la possibilità, da una goccia di sangue presa dal tallone del neonato a due o tre giorni di vita, di preparare questi che, vedete, sono i due cartoncini.

Che sono proprio della Regio propri della Regione Puglia. Il primo e il cartoncino dell'atrofia muscolare spinale screening è iniziato il 6 dicembre 2021 con legge regionale ed è obbligatorio in Puglia. Su questo, ovviamente, è stata una scelta assolutamente felice, per motivi che poi è quello in basso, invece con tre puntini quei puntini sono le gocce di sangue spostate. Questo è lo screening genomico giusto per darvi l'idea di quello che oggi possiamo fare. Noi possiamo, teoricamente, da una singola goccia di questo sangue, esaminare tutti i 30.000 geni del neonato. Questa è una cosa oggi tecnicamente possibile, non per merito dei medici che sono gli utilizzatori o del personale sanitario, ma per merito di chi fa ricerca su queste cose.

Questa è la diapositiva che in genere il porto alla iTunes che il concorso il consorzio internazionale, ci tengo a farla in questo modo per chiarire che il progetto si chiama Genova, pur di anche questa è stata una scelta felice perché sennò pensano sempre che sia un qualcosa che si fa in Lombardia in Toscana un tempo anche in Emilia Romagna avevamo un Emilia un po' è per far vedere dove la Puglia, Exxon, i nostri numeri aggiornati, siamo ad oltre 27.000 neonati, siamo probabilmente il più grosso programma a livello mondiale numerico, ma anche per un altro motivo.

Questa è la percentuale di adesione nelle 24 neonatologia e della Regione Puglia siamo sopra il 90%, assolutamente una Des, perché ovviamente lo screen genomico si fa su consenso informato della coppia non può essere per una serie di ragioni proposto in maniera obbligatoria ad oggi e questi sono i numeri ovviamente del progetto che io faccio vedere aggiornati al 15 maggio abbiamo nella fase dopo una fase pilota abbiamo nel programma,

Questa vi dà un'idea di quello che abbiamo trovato tutte. Ecco, tutti questi numeri sono i numeri e o meglio, i i geni per i quali sono state identificate variante associate a malattia. Abbiamo nel complesso identificato 565 neonati, però al netto della glucosio-6 fosfato deidrogenasi, cosiddetto favismo che non è una malattia rara, ma che tutti i programmi genomici includono nello screening, perché è molto importante per evitare una serie di farmaci e per altri motivi, al netto della glucosio-6 fosfato, noi abbiamo circa l'1% 216 neonati diagnosticati con malattie rare, e questa diapositiva per me è forse una delle più importanti, perché fa vedere cosa siamo riusciti a mettere a sistema, perché non ci sono solo le neonatologie che hanno partecipato. Devo dire, le ringrazio davvero tutte, ma vedete in alto tutte le unità prevalentemente localizzate all'ospedale pediatrico, con le quali abbiamo continuino i rapporti di collaborazione, cioè in qualche modo il programma Genoma Puglia ha creato un sistema e devo ringraziare davvero tutti i colleghi. Per questo lo inserisco proprio singolarmente perché, una volta che noi identifichiamo le malattie rare, se non c'è una presa in carico, il nostro lavoro sarebbe abbastanza.

Fine a se stesso e anche abbiamo discusso di questo lotto di non aprire in questo congresso internazionale da dove è partito il nostro lavoro, perché alcuni ci dicono però voi dovevate prima fare questo fare quest'altro, fare quell'altro questa diapositiva vi dà un'idea di cosa significa rimandare, rimandare significa purtroppo a volte perdere vite e quindi bisogna trovare il giusto equilibrio fra la necessità di avviare i processi e le tempistiche che a volte possono essere lunghe. Siamo partiti con l'atrofia muscolare spinale, la faccio vedere proprio in maniera rapida. Sono i nostri 14 casi identificati nell'arco di cinque anni di lavoro su 112.000 neonati esaminati, ma più che il numero ecco, io porto questo questo bambino.

Fino a qualche anno fa sarebbe già da diversi da diverso tempo deceduto, perché alla forma di atrofia muscolare spinale che porta a morte nei primi tre sei mesi di vita e invece adesso è un bambino che ha un normale sviluppo psicomotorio.

E questo perché alcune alcuni dicono dovevate aspettare, vedete, in Inghilterra, dove ancora non è partito, lo screening, che non stiamo parlando dell'Uganda o dello Zambia, Stiamo parlando dell'Inghilterra. Questo lavoro che è uscito sull'ANSET, quindi, fa vedere cosa è successo in Inghilterra 213, neonati negli ultimi sei anni e, vedete nella Sma tipo 1. Nessuno di questi cammina il. I due terzi sono in ventilazione assistita e oltre la metà USA alla gastrostomia per la nutrizione. E questo diciamo da un'idea di cosa significa essere lenti nelle decisioni, perché il processo in Inghilterra è molto diverso da quello di altri Paesi europei. I costi e siamo in Commissione bilancio, quindi devo anche un attimino danno un accenno per l'asma. I più abili nei costi sono stati gli olandesi. Ovviamente gli olandesi su queste cose sono terribili. Si è calcolato. Questo è il lavoro ovviamente di riferimento, anche qui vado veloce. Si è calcolato che per ogni neonato trattato, dopo screening per l'atrofia muscolare spinale, c'è un risparmio intorno ai 700.000 euro, quindi per i 13 neonati da noi trattati. Il risparmio è stato in questi cinque anni di circa 9 milioni di euro e questo tiene conto ovviamente di tutta una serie di parametri rispetto i lavori, da questo punto di vista, sono molto complessi ed accurati, ma oltre al risparmio e vedete questo che sono gli anni di vita recuperati in termini di qualità e un altro parametro centralissimo nel sistema giusto, diciamo, per l'atrofia muscolare spinale, le cose sono abbastanza chiare per invece lo screening genomico, al momento abbiamo analizzato, vedete, abbiamo i dati dal 2025, anche questo è stato tutto rendicontato e per la fine dello scorso mese di gennaio ho mandato come per tutti i progetti regionali che segue in Regione, mandato ovviamente alla Direzione della programmazione sanitaria. I nostri costi sono stati quelli grossomodo preventivati e soprattutto, abbiamo un costo per neonato di 323 euro, il che significa che, per ogni caso positivo noi spendiamo circa 34.000 euro contro i 90.000 dalla SMA, per cui è presumibile che da questo programma si avranno dei vantaggi ancora più importanti.

Ma questo non è una nostra invenzione. A volte uno pensa alle malattie rare come un qualcosa di raro o di occasionale. Vedete grosso modo che un neonato, ogni 20 è una malattia rara e vedete cosa succede nelle malattie rare in ritardo diagnostico meglio e di OLT. Quasi cinque anni è normalmente queste famiglie sentono 7,3 valutazioni specialistiche significa sostanzialmente che il costo, ad esempio per il sistema sanitario americano delle malattie rare, supera i 1.000 miliardi l'anno. Questo per dare una dimensione del problema, perché potrebbe sembrare un problema secondario, ma non lo è affatto. E questo lavoro che è del professor Kinsman, una delle massime autorità mondiali, lo vedete nell'ultima diapositiva per un motivo che vi svelerò a breve. Dimostra sulle autopsie di bambini deceduti che nel 40% erano presenti malattie rare, è in un terzo di questi casi era disponibile un trattamento e questo è il motivo da cui parte l'idea dello screening genomico.

Non vi farò vedere, per ragioni di tempo, tutta la fase pilota del progetto, i 4.000 neonati, i nostri dati in letteratura, poi, perché abbiamo deciso di espanderla tutte le 24 ore neonatologia per cui oggi non è più un progetto dal 16 aprile è un programma della nostra Regione, accessibile per ogni neonato in ogni punto nascita della nostra regione. Non è stato facile la messa a punto, ma come qualsiasi progetto di screening deve rispettare questi tre principi, il principale dei quali è l'equità. Non si può pensare a uno screening solo in alcuni ospedali o per alcune persone che è fondamentale nella ex prestazioni sanitarie, ma se parliamo di neonati, a mio parere diventa prioritario. Non parlerò del nostro flusso di lavoro, la cosa buona del pannello qual è.

Domani mattina esce una nuova terapia genica. Noi possiamo aggiornare il pannello allo stesso costo, è un è un vantaggio incredibile. Lo abbiamo fatto a gennaio con 30 nuovi geni per farvi un esempio più intuibile, cioè hanno chiamato il professor 40, l'otorinolaringoiatria del Policlinico è uscita la terapia genica per 8 Funo immediatamente, abbiamo inserito il pannello igiene nel nostro pannello. Ecco perché uno screening che ha delle potenzialità illimitate,

Vi farò vedere proprio al volo.

Qualche esempio veramente questa, a 21 giorni questa neonata aveva un problema di una condizione molto rara, caratterizzata da distonia al ritardo del psicomotorio ed altro. Normalmente questa condizione compare clinicamente a sette mesi, quindi cioè è in ritardo diagnostico. È di otto anni, pensate, noi l'abbiamo identificata 21 giorni, il bambino stava bene. Abbiamo però e siamo riusciti, insieme ai colleghi del pediatrico, a convincerlo a fare un esame del liquor che su un bambino di due mesi non è una procedura, diciamo esattamente minimale e, vedete, tutti i valori erano alterati, c'è questo bambino stava sviluppando la condizione, ma in realtà non aveva ancora i segni clinici con la terapia con levodopa e serotonina. Non avrà nessun problema, cioè è un caso di in cui è chiaro l'impatto, oppure questa è un'altra condizione di intolleranza ereditaria fruttosio? Questi bambini non devono assolutamente assumere il saccarosio, non c'è uno screening metabolico. Per questi bambini devono seguire una dieta molto stretta, evitando non solo alla frutta, ma addirittura alcune formulazioni. Il latte materno. Su questa c'è una discussione enorme, enorme delle associazioni in Inghilterra, perché vogliono che si parta perché cambia completamente la vita. Noi abbiamo identificato due casi, questo caso lo abbiamo portato al Congresso per un motivo particolare. Questo bambino è di 35 giorni, purtroppo a 35 giorni aveva già le prime adesioni del retinoblastoma. È figlio di una signora nigeriana che vive in casa famiglia, nel foggiano ed è stato per me è importante, non solo, purtroppo, per la gravità, perché ha iniziato già la terapia al Bambin Gesù e quando sono andati lì si sono resi conto i genitori e gli assistenti sociali, vedendo i bambini di un anno di un anno e mezzo di due anni con l'enucleazione dell'occhio che è l'unica terapia, quando il tumore in fase avanzata della fortuna che è capitato, ma soprattutto perché si tratta di un caso limite che fa capire perché lo screening deve essere accessibile. A tutti e non solo a chi ha delle capacità economiche o culturali per potervi accedere.

Questo è un altro gruppo, sono la sindrome del QT in lungo che, associata a sincope, è morte e il rischio di morte improvvisa, 10 casi identificati e ancora, ed uno dei casi più importanti che ho mandato anche al professor eroi in Belgio per una opinione. Perché non c'è un precedente. Questo bambino svilupperà la retinite pigmentosa. Finora la terapia non è stata mai fatta prima di quattro anni, ma noi sappiamo che c'è il problema a un mese di vita, perché queste sono anche le sfide dello Screen genomico. Cosa bisognerà fare in questo? Per questo bambino è la risposta del professor, l'eroe è stata prima di darmi il suo parere. Stiamo imparando tanto da programma Genoma Puglia. Per me questo è molto importante. Mi permetterete di concludere. Questi sono altri problemi su cui la nostra idea futura.

Tutti i portatori sani potranno essere inclusi nel fascicolo sanitario elettronico, si sta lavorando su questo e intorno ai 16 18 anni i neonati potranno mediata ovviamente da un cancello, accedere a questi dati e sapere se sono portatori di fibrosi, cistica, talassemia o di alcune forme di sordità significa in linea teorica poter debellare queste malattie, bilanciando però ovviamente anche il diritto del minore a non sapere perché ovviamente questo è un problema un po' più complesso vi faccio vedere solo questo mercoledì scorso,

È giusto uno sketch di un'intervista durata mercoledì scorso.

Sono?

Quindi è un'intervista durante un quarto d'ora, ma vi ho, diciamo, giusto, mandato questo ma più importante per me di questo è il 28 aprile, perché molti dicono che e questo è il Congresso a San Diego rete Ready, cioè Children io parlo dopo il dottor David BIC è il Medical office di Genomic England un progetto diciamo dell'Inghilterra genomico poi ci siamo io e la dottoressa Orsini che collabora con me dopo di noi c'era il professor King smorfia una massima autorità mondiale e sono riuscito, questa è la nostra presentazione,

Ma.

Ecco, siamo i primi nel mondo a implementare lo screening, lo dice il professor skiing, muore, mi permetterete.

Lui dice, non so come si sono riusciti.

So.

Abbastanza aggressivo sul sangue, Pastore.

E quindi scusateci, ritagliato questi brevi interventi, ma questo mi ha perché, parlando dopo di me, quando ho sentito queste parole devo dire la verità mi sono un po' emozionato perché sentire che siamo in Puglia, i primi a livello mondiale dal professor Kingsford, che lavora a San Diego, quindi non da, diciamo, persone di parte, qui il nostro diciamo progetto l'8 e il 9 aprile erano con noi a questo congresso che alcuni hanno detto che è stato i congressi. Mattia Gentile, non è stato in aggressivamente gentile qua c'è il professor Boeri che dirige il programma in Belgio, il dottor Bassetti, che sta avviando alla collaborazione con noi. Siamo oramai alla firma di Cassina che il direttore del Eikens devi Zbig, che è direttore di Genomic England, Steffen case, muore qui e, soprattutto, questa persona che, vedete, sembra un anziano signore è G in bonam, Presidente internazionale delle associazioni degli screening neonatali, averli qui a Bari per me è stato, diciamo, devo dire, una grande testimonianza, ma soprattutto qui c'è tutto in basso a destra e il mio gruppo siamo un gruppo di persone molto motivate. Devo ringraziare loro perché ovviamente no, io sono solo, diciamo un po', il coordinatore ed è tutto grazie. Scusate se ho abusato della vostra intenzione, ma ci tenevo a far vedere un attimo dove siamo arrivati, considerando che il tutto è iniziato appena cinque anni fa e questo diciamo per me è stata, devo ringraziare moltissimo alla Regione. Voi qui, ma l'Assessore è stato sempre tra i principali sostenitori e firmati dai firmatari del del programma. Insomma, penso che abbiamo.

Speso bene i nostri soldi. Chi viene nel nostro laboratorio potrà averne anche visione diretta. Grazie ancora,

Non so l'Assessore vuole aggiungere qualcosa, lo facciamo prima il giro e poi lui mi sembra, diciamo che la relazione del dottor Gentile sia stata molto puntuale, soprattutto, abbia, immagino.

Risposto ad alcune curiosità sui dati assoluti, però, se ci sono altre questioni su cui soffermarci complicata,

C'è nessuno dei commissari che ha da fare delle domande.

Nepal rompo, io il ghiaccio, faccio io una domanda professore, lei lo ha già detto, diciamo nel all'inizio della presentazione delle di tutte le attività di screening che avete messo in campo.

Quanti sono stati i patogeni che avete identificato e a quali patologie avrebbero causato laddove non fossero state individuati e curati nella tempistica corretta.

Se ovviamente, e lo screening economico è una cosa molto più complessa del dell'atrofia muscolare, perché noi esaminiamo 343 geni per quasi 600 malattie.

343 attualmente è in tutti i campi, il gruppo più grosso rimane quello delle malattie metaboliche, ma perché il gruppo più grosso perché sono il gruppo di malattie dove una diagnosi precoce impatta sul trattamento perché sono andato molto veloce i criteri di scelta, alla fine delle condizioni quali sono sono delle condizioni per le quali una diagnosi precoce può darci un trattamento, cambiare la vita di queste persone, perché la nostra curiosità sarebbe di diagnosticare tutto, ma ovviamente abbiamo delle regole, che sono quelle un po' seguita a livello soprattutto europeo, perché negli Stati Uniti l'impostazione un po' diversa da questa e quindi i perché è difficile in tempi brevi valutare i vantaggi totali.

Vi faccio un esempio pratico. Malattia di Wilson, malattia da accumulo di rame, normalmente la diagnosi intorno ai 7 anni di vita perché il bambino al fegato ingrossato e di fronte a questa evidenza, più altri segni, il clinico dice potrebbe esserci un accumulo di ferro fa dei dosaggi nel sangue e si accorge che c'è però quando c'è la diagnosi, c'è già stato un danno d'organo al diverso di organi o apparati e quindi chiaramente non si torna indietro su ciò che si è danneggiato sull'accumulo. Noi invece ne abbiamo identificati due in epoca prenatale. Siamo malattie rare, quindi due su 27.000 tutte e due sono in follow up da Ruggero Francavilla all'ospedale pediatrico e hanno iniziato una terapia che all'inizio prevede l'assunzione di zinco. Quindi una banale integrazione può sembrare banale, ma quella terapia e impedisce l'accumulo di rame. Ecco perché, per poter veramente tirare le somme, noi adesso stiamo lavorando con Tor Vergata col professor Spandonaro e con l'euro orders per avere un'idea della clinica. L'utility e Clinical validità. La costa effectiveness è un po' più complessa perché parliamo di 600 malattie e alcune di queste ad insorgenza più in là. Le evidenze che vi ho portato sono abbastanza forti, però, ovviamente, per avere proprio una quantificazione corretta ci vorrà un programma di più ampio respiro. Il tempo grosso modo indicato è di cinque anni dei programmi dei programmi.

Però diciamo il consensus internazionale oramai è chiaro su questo e io non ho avuto tempo, ma è stato qui la settimana scorsa anche il dottor si Porras, che è un professore che lavora Aiel ma sta per il ministro greco, avviando il lo screening in Grecia e che vuole firmare un memorandum, anche lui con il nostro progetto, perché la vera, il vero punto di importante, quale condividere i dati, cioè se ne condividiamo i dati, siamo meglio capaci di capire la variante cosa fa e questo è un passaggio. Questo screening che noi abbiamo è una fonte di dati assolutamente preziosa, perché per alcune varianti che nei lavori scientifici ci dicono che danno malattia, noi alla seconda terza famiglia, dove non c'era la malattia nella famiglia, abbiamo declassificato la variante e quindi l'abbiamo eliminata dal processo. È come se noi stiamo un po' anche ripulendo usando una popolazione non selezionata e questo, diciamo, è un vantaggio epidemiologico e chiedo scusa. È un vantaggio epidemiologico. È un è un vantaggio epidemiologico,

Enorme. C'è poi il discorso del rischio riproduttivo, c'è poi il discorso delle delle Company man mano che esce un trattamento per darvi un'idea. Il professor Giuseppe Novelli, l'altro giorno mi ha chiamato c'è Mattia a Roma abbiamo avviato per l'angioedema ereditario una terapia, ci fai, per cortesia, potete inserire anche questo gene adesso che noi siamo è un processo, veramente.

Importante perché a volte molti si soffermano su un gene, sì, un generano una varia. In realtà, quello che è importante è aver messo su il sistema di, però ci è voluto un anno e più permettere sui sistema. Ecco perché dico non è un progetto che uno si alza la mattina e dice voglio iniziare anch'io a fare. È un processo abbastanza con, ma quello su cui soprattutto gli Stati Uniti sono assolutamente sorpresi e di come un servizio pubblico possa essere erogato. Ecco perché io ringrazio alla Regione perché la vera differenza non è aver avuto un progetto per esaminare 1.002 mila. Ciò che loro, dove loro sono sorpresi e come avete fatto, a fare passo dopo, perché negli Stati Uniti hanno più difficoltà, ma è un servizio sanitario diverso dal nostro, dove si scontrano una serie di interessi che sono spesso in conflitto.

Questo diciamo, non so se.

Prego consigliera, posso, volevo fare una domanda al professore. Lei ha detto che è su tutti i bambini che sono stati trattati e affetti da atrofia muscolare spinale c'è as a grazie allo screening, avete verificato intervenendo per tempo. Ovviamente questo ha portato un risparmio di 700.000 euro a bambino sulla studio olandese ah, ok, ora mi chiedo, ma questa cosa ovviamente noi lo potremmo fare su ogni singolo, cioè si potrebbe anche quantificare qual è il risparmio attraverso una diagnosi ovviamente prenatale, che ti consente non solo il beneficio di consta di da questi bambini di fare una vita normale e di non avere ovviamente delle conseguenze ulteriori, ma andare a vedere anche l'impatto che questa cosa ha sul servizio sanitario nostro in questo caso pugliese, perché ovviamente fai degli altri tipi di interventi ed impedisci di avere un peggioramento della malattia. Assolutamente sì, però, trattandosi di così tante condizioni, con caratteristiche molto diverse,

Il lavoro è molto più complesso.

Questo è il punto, quindi andrebbe fatto per categoria di malattie e c'è cioè noi sappiamo oggi il costo per positivo, che già è un dato importante e sappiamo che nelle malattie rare in genere c'è quella odissea diagnostica che tutti sappiamo, quindi l'impatto è assolutamente atteso. Quantificarlo richiede molto. Per questo abbiamo avviato, perché ci vogliono ovviamente degli. Eccolo, c'è proprio chi fa questo di lavoro, cioè professor Meny, neanche al con cui abbiamo avuto contatti, ma arriveranno anche a livello internazionale quello studio su cui ho fatto vedere della atrofia muscolare e è fatto dal sistema. La per gli olandesi sono, da questo punto di vista terribili perché loro?

Calcolano proprio i singoli aspetti, perché c'è pure l'impatto dell'inserimento sociale, no, c'è, tu, c'è tutta una serie di altri di altri parametri per l'atrofia muscolare, era più semplice, perché è una malattia, è sempre la stessa variante, esistono forme diverse, ma possiamo sulle singole forme prevedere l'evoluzione clinica ciechi finirà in sedia a rotelle e chi invece morbida nei primi sei mesi. Qui è un attimino più complesso, però è del tutto, diciamo verosimile perché ho fatto vedere questi casi.

Parliamo, ecco, per darle un'idea, di cosa significa quell'impatto, sulla prevenzione, è brutto questo tipo di paragone, lo preciso ogni bambino che non nasce con la sindrome col Bam, sindrome di Down, il servizio sociosanitario risparmio a 3 milioni di euro.

Quindi, noi, che i media ne vediamo tra noi e la medicina fetale 100 120 all'anno e ovviamente la stragrande maggioranza interrompe è un discorso, ripeto, bruttissimo da fare perché è un discorso, c'è un teorico risparmio di questo tipo, quindi, se dovessimo fare delle cose sul rischio di produttivo il risparmio sarebbe però,

E qui mi taccio il, il vero segreto di questo progetto dove io non mi aspettavo di riuscire al quale, nel momento in cui noi facciamo una diagnosi precoce, lo riferiamo al collega dell'ospedaletto, al netto di due o tre patologie rare per le quali esiste un solo centro in Italia e quindi deve andare là perché la Clio laserterapia sulla rete, ma fanno solo o a Siena o al Bambin Gesù questo è quindi anche se uno nasce a Milano col problema. Al netto di questi, tutti gli altri pazienti sono presi in carico dall'ospedale pediatrico.

È questo è questo dà un'idea di sistema che a mio parere è vincente. Noi abbiamo avuto alcuni casi andati all'ospedale pediatrico che poi sono andati no. Voglio andare al Gaslini novo di andare al Bambin. Gesù e poi ciò lemmi tot ore, sono stato lì, però alla fine ho visto che non è che loro e non è che lei può parlare con la dottoressa Tumulo, in questo caso per vedere se ci riceve di nuovo, dico assolutamente sì. Qual è il problema, non è che a noi stiamo fa, è questo su sistema, è una cosa molto importa stamattina, proprio, ma è chiamato una delle copie che c'è un figlio con atrofia all'azione del tot ore, 1, brutta notizie a queste del cellulare. Devo essere sincero perché sono situazioni un po' lì qual è che sono in attesa. Dobbiamo.

E mi ha chiama cioè l'ha detto prima il marito, ma cioè su tutto il sistema. L'impatto è importante perché dà un'idea che siamo in grado di gestire le cose. Questo è chiaramente un aspetto che è apparentemente secondario, ma in alcuni casi è veramente importante. Sussisteva,

Consigliere passero.

Grazie Presidente, buongiorno a posto gentile, ma soprattutto un ringraziamento a chi ha avuto la possibilità di oggi di preparare questa Commissione che devo dire dal silenzio con cui la stiamo ascoltando professore, credo che sia un indicatore diretto di di di di attenzione e di qualità io non ho domande da porle se non un messaggio che rilevo è che sento di dover consegnare alla Commissione, ossia che con l'attivazione del progetto Genoma Puglia, la Regione Puglia mette in campo una di quelle azioni di qualità che credo di cui bisogna andare fieri.

È proprio questa fierezza, oggi fosse in un momento così particolare che riguarda la nostra sanità. Credo che sia davvero una delle attenzioni che, di cui PUC più possiamo fregiarci, credo qui non si tratta di accumulare dati, si tratta davvero di di agire di qualità, ma soprattutto di avere la possibilità di prevenire quelle gravi disabilità, quelle gravi malattie che oggi possono consentire, seppur a una sola vita di poter proseguire nel suo percorso. Ecco, in questo credo che venga fuori il miglior messaggio che tutti quanti noi possiamo raccogliere è provare a a diffondere che è quello di considerare la sanità non solo come.

Sistema.

Che può provare a riparare i danni.

Ma come quel sistema che oggi riesce a prevenire quelle quelle malattie gravi e lo riesce a fare in un modo virtuoso e un muro di cui probabilmente oggi la Regione Puglia può sentirsi davvero Fiera, grazie professore per il lavoro che fate grazie a tutti i suoi collaboratori.

Consigliera Spina.

Sì, grazie.

Io vorrei farle delle domande.

Le premetto che, secondo me, e anche per fatto personale, la prevenzione è sicuramente uno degli elementi diciamo, che andrebbero maggiormente attenzionati nel percorso di sanitario, però non non sono riuscita a comprendere bene alcune questioni voi.

E vi occupate dei bambini appena nati e non della diagnosi pre nascita, giusto le faccio prima tutte le domande, così poi alla fine lei dice a metà delle risposte.

E come vi comportate per quelle patologie che non hanno ad oggi una terapia già accertata, perché prima sentivo per la questione dei down noi un bambino che nasce non è down, cioè un risparmio, eccetera, eccetera, però, per accertare se diciamo se un feto a questa patologia bisogna accertarlo entro un certo un mese di gravidanza e quindi far ricorrere al, diciamo all'aborto terapeutico, per per evitare questa cosa o in alternativa, diciamo sensibilizzare la famiglia ad affrontare un problema del genere e relativamente alla famiglia, alla domanda che le volevo porre.

E questo perché.

Diciamo far comprendere alla famiglia rappresentare alla famiglia che il il proprio bambino avrà un problema nella nel suo percorso di vita, è un momento assai difficile, diciamo, e quindi potrebbe essere traumatico. Suppongo che ci sia con voi un'équipe di specialisti che aiuti anche, diciamo, il la famiglia a superare questo momento e come vi comportate domanda ovviamente a latere di questo percorso, con eventuali falsi positivi che potrebbero esserci, perché voglio dire questo è un diciamo un problema che secondo me ci potrebbe pure essere in diciamo nella rilevazione che fate.

E mi incuriosisce anche il fatto voi lo fate a tappeto questo questo screening o lo fate o chiedete alle famiglie se vogliono aderire e se forse sia stata un po' poco attenta, non so se.

S. Diciamo costa alle famiglie o se è a carico del servizio sanitario.

Regionale e l'altra parte se state collaborando con un centro di riferimento che noi abbiamo in Puglia, che è quello delle malattie rare, quindi state collaborando con loro, non so l'altra domanda, quindi.

Poi se se mi vengono delle altre domande.

Ci sono altre domande, consigliere Scianaro.

Grazie allora premesso che io, col dottor Gentili ho lavorato, quindi conosco tutta la sua il suo percorso formativo, quindi potrei essere di parte e quindi non posso che apprezzare il lavoro che ha fatto, partendo appunto dalla città di Fasano poi a Castellana poi al divenne forse il tuo curriculum e poi tutto quello che è accaduto e non posso che esprimere chiaramente apprezzamento per la bontà del progetto Genoma plus due volte più velocemente no esploso perché forse gli ho dato una bella spinta.

Quindi io però volevo entrare, siccome siamo in Commissione bilancio e quindi congiunta con quella sanitaria, entrare anche nella valutazione dei costi, che sono fondamentali e importanti, perché si parla tanto di screening sono spot da medico anche molto favorevole a tutto quello che la ricerca ci può,

Aiutare.

Ma e però c'è tanto anche c'è da fare su alcuni altri screening tipo il carcinoma della mammella. Forse dobbiamo valutare allargamento dello screening a fasce d'età diversa, visto che stiamo vedendo tantissimi casi che anche quelli ci costano tantissimo, proprio pro poco prima di arrivare qua un caso di una 60 evasori in perfetto stato di salute. Oggi uno ha paura a sottoporsi a una banale ecografia. Vi assicuro e perché le sorprese sono veramente all'ordine del giorno e quindi volevo appunto entrare nel merito anche di questo discorso perché io, essendo arrivato da poco, quindi mi rivolgo più ai colleghi che erano presenti prima in Commissione dalla collega Antonia Spina anche Luigi Caroli di ed altri perché appunto il percorso di come si è arrivati perché per lo screening, dividendo tra screening LEA ed extra LEA, il discorso anche che la Regione in Piano di rientro da tanto tempo quindi immagino e da quello che ho potuto leggere, che sono stati finanziati con soldi regionali, quindi anche quindi io spingo anche il l'Assessore a valutare anche visto che siamo diventati un'eccellenza italiana con come con questo progetto, anche di valutarlo nel caso nella Conferenza Stato Regioni, per valutare come gestire questo per ampliare anche questo percorso è diventare anche un centro di riferimento nazionale. Già lo è immagino equi e quindi poi ne vedremo e sentiremo meglio perché appunto valutare questo discorso, perché comunque, visto il disavanzo che abbiamo, diciamo accertato in questi mesi, quanto abbia inciso perché ho letto qualcosa delle Commissioni dove c'è stata anche è stato sollevato da parte del dirigente credo, del settore finanziario, il discorso della spesa durante questo iter diciamo progettuale, quindi, per valutare come sostenerlo anche in futuro, come ampliarlo e come a vedere se si possono essere, come ha detto, anche il con i centri di riferimento collegati sia per le malattie rare e anche per tante altre malattie che sono meno rare come c'è. Lo screening per la sindrome di Down Kent è rientrato anche nei LEA ultima credo a dicembre scorso, con.

Non lo so, quindi approfitto, approfondiremo anche questo aspetto grazie.

C'è qualche altra domanda da parte dei Consiglieri.

Consigliera Laghezza.

Buongiorno a tutti, ascoltato con attenzione, la relazione diciamo probabilmente con questo mio intervento sono un po' fuori tema, però, siccome ci seguono, mi chiedono aggiornamenti su un centro clinico dedicato alla diagnosi che era stato la cui diciamo istituzione era stata annunciata presso il Policlinico già dal 2023 il Centro Nemo, credo si chiami quindi secondo me sarebbe, diciamo, interessante visto che oggi parliamo di prevenzione, sviluppare magari anche in una prossima Commissione questo tema perché insomma molti pugliesi chiedono di avere notizie sullo stato di aggiornamento di questo centro.

Grazie.

Si altre domande,

Io ne aggiungerei un'altra, visto che avete esteso il programma a tutta la Regione e vorrei sapere se in alcune aree con un forte carico ambientale a causa di insediamenti industriali si è diventati in più di un cinquantennio avete riscontrato delle patologie emergenti sul rischio genomico superiori rispetto ad altre aree della Regione, quindi, senza volerlo banalizzare se ad esempio in provincia di Brindisi e di Taranto, soprattutto in provincia di Taranto, avete riscontrato qualche insorgenza fuori dalla dai dati che avete registrato nelle altre parti della Puglia,

Molte domande che, come diceva mio figlio, quando si fanno le domande, è meglio perché vuol dire.

Allora parto dalla dottoressa.

Solo purtroppo non ho di solito lo faccio, non ho preso appunto delle singole cose, cercherò allora il programma è su base consenso informato,

Quindi queste sono le percentuali di adesione, diciamo, sono grosso modo uniformi su tutta la cosa regionale, sono un po' più basse solo in due neonatologie, una e quale Martinafranca, perché è una situazione di organico un po' complessa e quindi cerca di fare il loro meglio i colleghi stanno molto migliorando su questo.

L'altra è invece il Policlinico Malisse eh. Sì, ci sono altri tipi di, diciamo problematiche, su Wind, diciamo no, non entriamo nel dettaglio e però, in media il 91% delle delle delle delle coppie delle donne aderisce. Ovviamente il consenso informato è abbastanza impegnativo. Noi abbiamo creato un DBS a parte, come ha visto, potevamo anche unire le 2 cose proprio per essere sicuri che le 2 strade, lo screening obbligatorio e quello facoltativo fossero chiaramente percepite come separate dal personale. Per darle un'idea della potenza del nostro sistema, noi in due grosse neonatologie abbiamo trovato dei profili genomici identici, cioè per un errore che può capitare perché solo chi non lavora non sbaglia. Era stato preso lo stesso neonato sui due cartoncini. Abbiamo segnala questo per darvi un'idea di processo, come diciamo identificativo. Detto questo, noi vediamo solo le patologie per le quali esiste un trattamento o un importante, quella che chiamano inglese action abiliti c'è poca possibilità di azione.

E questo ci crea grosso disagio, ad esempio, proprio qualche giorno fa il direttore di San Giovanni Rotondo, ma io sapevo già dei problemi mi ha detto che nell'area di Molfetta Ruvo Corato c'è un'alta incidenza di una malattia genetica molto rara, si chiama malattia di Laforgue, è una malattia terribile, non c'è scampo, loro dicono, non possiamo fare in quell'area allargare a vedere chi è portatore della malattia, io dico si sarebbe molto interessante, però se troviamo un malato che facciamo.

Questo è il punto che dobbiamo discutere attenta, perché tutte le malattie non trattabili sono escluse oggi dallo streaming genomi, questo deve essere chiaro, cioè noi curiamo noi, identifichiamo solo quelle malattie dove c'è una cura, sì, poi sul concetto di terapia si discute molto, ad esempio le faccio un esempio la sindrome del QT lungo no.

Quella che è associata al 15% di rischio di arresto cardiaco improvviso 40%, il rischio di sincope no, a volte quei casi, anche nell'adulto che vediamo abbassa la testa e muore lì. Abbiamo un rischio che però con una terapia con beta bloccanti viene per è possibile prevenire. Abbiamo deciso di segnalarla alcuni dicono, ma la percentuale non è così alta, però bisogna capire la percentuale di cosa, perché se la percentuale di avere una sincope diceva bene la sincope fa, ma se la percentuale dell'arresto cardiaco improvviso e dobbiamo fare molta attenzione a a questo tipo di evenienza, quindi noi abbiamo preferito lasciare ad altre patologie e le abbiamo eliminate, è un processo molto in divenire.

Non sono entrato nell'oncologico, mentre i nostri geni, ad esempio, c'è il Brca 2 che sollecitava dottor Scianaro 3 viene cioè due, uno dei geni che dal rischio di mammario ovarico noi lo ce l'abbiamo perché quando mutano tutte e due le coppie da una rara malattia rara che si chiama una forma di anemia di Fanconi, ma quando ho avuto una copia e un alto rischio oncologico, che però è dell'adulto, è per me tenere queste famiglie a rischio oncologico a cui non ho comunicato alla mutazione. Dal punto di vista medico, è una grossa responsabilità. Stiamo cercando di capire come fare. Il 16 aprile 2 del mio gruppo sono andate a Milano, allo allo Ieo perché prima loro hanno iniziato a dire non se ne parla di dare neonati questi risultati, poi quando iniziano ad arrivare i primi lavori dagli Stati Uniti, dove dicono no, assolutamente dobbiamo darlo le opinioni, perché noi abbiamo un po' questa forma di sudditanza con l'estero. Non so se ho risposto ad alcune delle sue domande, forse a qualcun altra no. E ovviamente il costo intero carico della Regione e ho fatto vedere è di 323 euro per neonato e non è sostitutivo, ma si integra ad ispiri metabolici. I falsi positivi sono assolutamente minimi e non sono veri falsi positivi. Sono casi in cui la variante Bongiorno, la in cui la variante è ereditata da tutte e due da variante allo stesso genitore, quindi, diciamo, siamo in tanti genitori, escludiamo,

Però ricordo una cosa, perché questa è una critica frequente che vi ho fatto sin genomico sa qual è molti, lo ignorano la percentuale di falsi positivi ai nostri metabolico 5%.

Significa che ogni 20 neonati uno viene richiamato per rifare spesso, devo dire, purtroppo senza nessuna informazione specifica che chiamano cioè c'è un richiamo. La famiglia va in delirio perché il richiamo e qui bisogna molto lavorare infatti tra le mie idee e spero che poi ci si possa, diciamo superata questa fase emergenziale che giustamente era di istituire proprio una sorta di unità di screening genomico in ambito pediatrico, perché l'ideale sarebbe che quando io comunico al paziente il primo incontro sia fatto insieme al collega pediatra proprio fisicamente insieme per rispondere all'ultima sua domanda, io da 30 anni, lavoro in diagnosi prenatale, fatto vedere solo questa attività, ma noi stiamo col gruppo di medicina fetale i centri riferimento regionale, dove arriva praticamente di tutto la diagnosi prenatale. È terribile terribile perché tu, in pochi giorni, di dare un risultato esatto perché per la legge italiana legge che io trovo assurda, oltre alle 22:22 settimane non si può interrompere la trovo assurda perché fa interrompere persone solo perché non possono aspettare per capire l'evoluzione.

Ci è arrivata addirittura della Chiesa a capire questo concetto, quindi spero che prima o poi ci arriva politiche e cosa succede che ha la possibilità economica, va interrompere in Belgio, chi è povero Cristo non va interrompere, si tiene il bambino, questa è la realtà.

Al di là di tutto, è questa la realtà, quindi giusto quest'esperienza di comunicazione che avevo da 30 anni mi ha permesso di gestire la comunicazione con queste coppie, ve le immagini, una coppia che aveva una bambina di due mesi che stava benissimo chiamarla case, dice dovete venire perché dobbiamo comunicare e convincerla a fare una puntura del liquor e poi ovviamente avviare la terapia cioè un atto di fiducia e questo diciamo impreparata ad accade quotidianamente. Spero di aver dato almeno qualche spunto. Poi sono, come ha detto prima, disponibile sempre a una vista in laboratorio.

Col dotto Scianaro, ovviamente abbiamo condiviso una parte del nostro percorso professorale, certo, la prevenzione è importante,

E io lo uso anche quando mi mi mi dicono, ma voi date molti falsi positivi e rispondo sempre, ma quale programma di screening non da falsi positivi, se non fa se non dessimo falsi positivi, sarebbe una diagnosi, non uno screening e allora che facciamo eliminiamo la mammografia perché in alcuni casi da da da da delle delle false cose purtroppo fa parte del sistema sicuramente importante allargare lo screening per il tumore mammario e è un obiettivo, però se noi potessimo trovare il sistema di comunicare queste mutazioni.

È chiaro ed è lì, teoricamente abbiamo anche vita facile perché la Puglia, a tutto il sistema delle Breast Unit che, devo dire, un sistema ben strutturato, noi nel counseling che facciamo andiamo proprio l'elenco delle breast unit, ognuno per territorio può riferirsi con la mutazione con dei problemi. A volte per avere l'esenzione dobbiamo gestire perché ci sono alcuni posti, dove però piano piano si sta, diciamo, risolvendo quindi assolutamente o per la prevenzione e poi mi mi ricordo un attimino larghezza, la dottoressa larghezza mi aveva chiesto sull'Nemo.

Due cose tutti i bambini con atrofia muscolare spinale identificati sono eseguiti dalla neurologia dell'ospedale pediatrico.

Questo è un risultato, alcuni di loro però vanno al Centro, Nemo del Gemelli, per un secondo una seconda opinion, perché dice il gruppo storico del dottore professoressa, pane, eccetera.

E io credo che sarebbe il percorso era stato avviato, poi si era, se non ricordo male perché non è roba mia arenato su Policlinico si Policlinico a noi Policlinico, ha detto, lo dobbiamo fare da noi. C'era stato anche uno stanziamento, ma non so se il dottor Montanaro sicuramente ha seguito bene la cosa perché c'era una prima idea di portarlo in ospedale Monopoli-Fasano. Insomma, penso che questo sia più una risposta che potrà dare il proprio il, l'Assessore. Riferisco solo quello che so, diciamo vista sul nesso di causalità, professore investigazione andavano alcune aree, allora il nesso di casualità ha necessità di numeri un po' più importanti perché ovviamente dobbiamo separare delle varianti in due tipi. Sono quelli ereditati dai genitori, dove ovviamente l'ambiente non c'entra, e anche questo è virtuoso perché nel momento in cui noi diciamo alla coppia siete due portatori sani, chiariamo il meccanismo, definiamo, l'origine e preveniamo il rischio anche nelle altre gravidanze per le varianti Denuvo o qualche iniziale evidenza. Ce l'abbiamo, ma.

È più non su base proprio statistica strutturata. La statistica visto sono 216 casi positivi, quindi diciamo, abbiamo visioni più sostanza, però sicuramente, ad esempio, nel Salento c'è un'alta frequenza di alcune mutazioni legate acuti in lungo, e questo è strano e anche per il carcinoma midollare della tiroide abbiamo trovato nell'area di Brindisi, Taranto, una frequenza, un attimino più alta, però dal passare alla impressione, alla struttura semplice, ideologica, è un lavoro che dobbiamo fare con i dati. Noi io, tutte le collaborazioni, non le posso dire son venuti a vedere il nostro laboratorio dalla Lombardia, dalla Toscana, dalla Campania e quindi diciamo perché vogliono partire anche loro Bertolaso. L'anno scorso, oltre a fare i complimenti, ha ripreso la persona che stava accanto a lui. C'è perché noi non lo facciamo e quindi diciamo, ci sono dei percorsi che si stanno diciamo muovendo.

E noi speriamo ovviamente che i nostri dati possano essere utili in questo senso.

Io io credo che è una via importante e dei dati su questi aspetti deriveranno dei programmi che abbiamo in corso. Abbiamo un programma avanzato di collaborazione con l'Università di Bari, perché l'Università di Bari ha un'ottima Facoltà di Informatica, quindi c'è sia il professor Semeraro che sta lavorando su un discorso di creare una app, ma anche con l'Istituto di Fisica, abbiamo degli iniziali, diciamo programmi, perché bisogna capire come gestire i dati per poter avere questo tipo di risposta.

Grazie per rispondere in quota parte prima di lasciare le conclusioni all'assessore che utilmente, diciamoci, allargherà anche lo spettro, si si più mezz'ora, ti do la parola così e volevo soltanto dire al collega Scianaro noi noi ci abbiamo provato ad estendere quello che veniva fatto dal Progetto Genoma Puglia a tutto il sistema Paese, io, ad esempio, ho depositato tre anni fa e nel mio precedente ruolo una proposta di legge che ricalcava quello che era stato fatto qui in Puglia e però diciamo per fare cose così importanti, c'è bisogno di trovare ulteriori risorse che non vadano erodere già quelle ansimanti che vengono destinate per garantire i livelli essenziali dell'assistenza. Ora, rispetto al dato che lei rimarcava LEA extra LEA per regioni sottoposte a piano operativo.

Oppure no. Penso che su questo diciamo la dichiarazione. La declaratoria tombale, l'abbia data alla Corte costituzionale, allorquando questa norma, che era stata approvata in maniera sperimentale dalla Puglia, è stata impugnata dinanzi alla Corte costituzionale la quale, in maniera diciamo perfetta, ha dichiarato che un conto è la finanziabilità dei livelli essenziali dell'assistenza a valere quindi su fondi del Fondo sanitario nazionale, quota parte che riguarda le singole regioni. Un altro conto è garantire livelli essenziali delle prestazioni che vengono finanziate dal bilancio autonomo regionale, ed è la ragione per cui il Consiglio regionale, nell'ambito dell'approvazione del proprio bilancio, si è fatto carico di finanziare questa attività, che è comunque un livello essenziale delle prestazioni. Quand anche non e non sia stata non ben calata dal dal legislatore nazionale.

Grazie, grazie, Mattia.

Volevo soltanto ricordare che, soprattutto nei pazienti con le malattie neurodegenerative, neanche mitocondriali.

Tipo anche la SMA, il, il problema del costo non è tanto quello della malattia e soprattutto della,

Diciamo della patologia, insieme a quanto il costo a livello familiare, perché questi bambini che prima nascevano ed erano note, attaccato a un ventilatore, un respiratore, una Pegg, poi, in cui devono tutta la famiglia che non poteva nemmeno andare a lavorare, quindi il problema serio, diciamo, dei bambini che noi seguiamo, diciamo in ASL, penso la sbarra ce ne sono almeno una ventina, è proprio questo, e poi dobbiamo mettere in conto gli ospedalizzazioni, il problema della della mancanza di tutele sul lavoro dei caregivers, c'è un mondo che in questo momento, se la malattia si risolve o quantomeno rallenta, secondo me ne può avere un beneficio. L'altro tema che invece io pongo che secondo me questo è un problema anche più politico che va pesato.

È quello che questa è una medicina di precisione e questa medicina di precisione la fanno i genetisti, ma noi sappiamo che fra poco la specializzazione in medicina, in Genetica medica dell'Università, di Bari, la, perderemo quindi lo sforzo, lo sforzo che dobbiamo fare come politica e avvicinare l'università a questo mondo, perché altrimenti avremo la prosecuzione, ma non avremo chi la può fare e quindi noi dobbiamo metterci d'impegno tutti a intanto cercare di mantenere la specializzazione di genetica medica nel Policlinico di Bari, l'Università di Bari, magari con una partnership un'interazione con l'ASL di Bari, per poi far sì che gli specializzandi vadano a imparare queste tecniche innovative prima che se ne vanno fuori dall'età, dagli dell'Italia e anche fuori dalla Regione Puglia e noi rimaniamo da soli. Quindi il senso secondo me non so Mattia, se tu sei d'accordo è quello di cercare anche di potenziare l'università, perché altrimenti questo percorso bellissimo, che noi stiamo creando e che stiamo lasciando, poi non lo potrà ereditare nessuno, perché come dico io, sempre noi dobbiamo tutti mortali e quindi questa cosa servi serve per tutti.

Va beh, per quanto riguarda il centro demo, io sono assolutamente d'accordo che serve un punto di organizzazione, di percorso di cura, non però dimentichiamo che questi pazienti, che per la prevalenza sono pazienti, affetti da SLA per quanto riguarda il Centro Nemo hanno la cura migliore a casa, quindi il Centro Nemo un cumulo di un centro di raccordo che sono sicuro debba essere fatto, ma dobbiamo cercare di migliorare anche percorsi di questi pazienti a livello domiciliare come il DM 77 ci impone grazie.

Sennò velocissimamente, noi siamo uno dei delle tre sedi della specializzazione. Purtroppo, due anni fa il Ministero ha detto che il Policlinico non adeguata a San Giovanni Rotondo, non adeguata e a sbarre di Venere adeguata, perché per poter avere l'autorizzazione delle sale centro formativo bisogna avere prestazioni in tutti i diversi ambiti diagnostici, inclusa la diagnosi prenatale. Quindi c'è un problema strutturale del Policlinico, ma io credo che diciamo e poi ovviamente l'asse della presenza Assessore qui è importante. Siccome la genomica oramai è trasversale a tutto adesso, la, la terapia dell'Alzheimer partirà previo test genetico, quindi senza test genere la SLA che nominava prima felice oramai tutti i pazienti. Devo fare un test genetico perché stanno delle mutazioni della struttura che sono curabili, e noi siamo anche qui, purtroppo centro riferimento, diciamo bisogna pensare, oltre all'attività formativa che è centrale, a creare una, secondo me, una specie di hub regionale in grado di erogare queste prestazioni di genomica con miglior rapporto costo beneficio tempistica, perché purtroppo, quando c'è la terapia, il tempo diventa una variabile non più diciamo secondaria, e qui credo che ovviamente chi si occupa di queste programmazione dovrà comunque noi siamo disponibilissimi col Policlinico ha dato sempre della mia più ampia disponibilità, fornendo le nostre prestazioni per il riconoscimento della scuola che purtroppo per i medici da due anni è stata negata, per fortuna ancora ci a Foggia, per cui insomma,

Io sono favorevoli.

No, volevo rispondere a te che diciamo, non voglio appunto scivolare sempre nella polemica, però purtroppo la coperta è corta, dobbiamo fare i conti con tutta una serie di situazioni variabili, contingenti o aumento del costo energetico, e tutto quello che ne deriva, abbiamo dei trasferimenti, li dobbiamo gestire e dobbiamo garantire i livelli essenziali di del di assistenza dobbiamo garantire la la la acuzia, dobbiamo garantire l'assistenza domiciliare, quindi dobbiamo sicuramente con tutto il rispetto per,

Questo progetto, che è validissimo, però non voglio appunto scivolare nella polemica, quindi, purtroppo, sono cose che dovremmo valutare in questa assise, in questa stanza, anche dove si parla di bilancio, di di spesa, perché chiaramente tu vorremmo, vorremmo stravolgere il mondo, vorremmo avere l'ospedale sotto ogni casa, come è stato però chiaramente. Dobbiamo sicuramente affrontare con tanta attenzione probabilmente un'attenzione diversa da quella che abbiamo avuto in questi anni per cercare di dare servizi sempre più adeguati a quelle che sono le richieste con oculatezza.

Va bene, grazie eh Assessore, diciamo io non voglio l'asse, l'ospedale sotto casa, proprio un ospedale che funzioni e io sono certo che che nel suo caso siamo nelle buone mani, no, io vi ringrazio della collaborazione e saluto il dottor Gentile insomma, sono questioni che abbiamo iniziato 12 anni fa che hanno avuto un'evoluzione in questi ultimi cinque anni sfidando le norme la il confronto con Roma,

E i risultati dimostrano che non sono i tempi dell'ospedale sotto casa, ma sono i tempi della qualificazione della spesa, perché vanno garantite esattamente tutte le diverse questioni che il tema sanitario, sociosanitario ed assistenziale mette in campo. Non voglio sottrarmi a questo.

Nel qualificare la spesa serve un migliore coordinamento delle azioni, e questo, diciamo, mi sono permesso in questi primi 100 giorni di entrare nel merito di una serie di dinamiche questa settimana con i nuovi direttori generali e con il coordinamento di ARES che diventerà.

Il coordinamento vero, tecnico e scientifico, perché l'ARES serve a questo e deve servire a questo, non a fare le gare, non a occuparsi di appalti, con tutto il rispetto, diciamo, di chi fa questo lavoro, perché il coordinamento scientifico deve tenere insieme le questioni e lavorare con Roma come ho sempre detto fino a sabato e lo riprendo oggi,

In corrette relazioni istituzionali che definiscano quello che da due anni abbiamo perso. Parlo dell'Università di Bari, della specializzazione, ma del rapporto che dobbiamo mettere in campo per quello che manca è quello che serve partendo da questi dati, che sono molto incoraggianti, come vedete è molto attenzionati in Europa e nel mondo. Questo significa che abbiamo guardato alla vita delle persone, alla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie, perché il tema dell'impatto sulla famiglia non è secondario e che sicuramente implementabile, come è stato detto e io mi attengo sempre a quello che chi ha le competenze specifiche perché poi noi facciamo politica e dobbiamo mediare gli interessi in campo guardando con molto rispetto alle questioni economico-finanziarie, ma essendo questo.

Un tema assai delicato, ma è quello importante, è quello della prevenzione, del ritornare ad avere tutti una attenzione alla prevenzione per curare non le acuzie, ma per evitare alcune materie. E poi, se mettiamo in rete il tema Puglia, è l'esperienza della Puglia, con le altre Regione e, diciamo, con il mondo intero. Questo significa.

Che possiamo guardare oltre.

Il tema con il management e con il dottor Gentile io lo affronterò nei prossimi 15 giorni perché ho bisogno di capire la struttura come è fatta.

Per portarla nega nonché allora la conosca, perché io sono firmatario di quella legge o finanziato e ho firmato.

So anche com'è fatta la struttura, ma ho bisogno, visto che sto mettendo mano e occhi sugli atti aziendali e sui Piani di fabbisogno, perché per stare all'interno della spesa dobbiamo fare delle scelte, in quale direzione andare provando con i manager delle aziende nell'ambito della loro autonomia, diciamo di mandato però con un indirizzo chiaro e inequivoco di capire dove stanno le persone come vengono utilizzate o come.

Governiamo le fasi, questo lo dico perché ci tengo molto alle condizioni di lavoro e all'attività che viene esplicitata, perché un conto sono le borse di studio, che danno un grande valore e poi fanno andare in ambito internazionale a parlare di questi temi ma abbiamo bisogno anche di strutturare queste macchine, queste attività perché possono dare molto molto di più se coordiniamo tutte le azioni e aiutiamo anche quelli che sono quelle percentuali più basse a ad avere un'attenzione perché quello significa anche fare economia di scala e mettere insieme le opportunità per chi quelle opportunità alle vuole utilizzare ma diciamo, siamo in una fase,

Nella quale diciamo la Commissione si è fatta rendicontare del lavoro, ed è giusto anche perché qui abbiamo messo risorse del bilancio autonomo e sulla scorta di questo, quindi, nel combinato disposto delle azioni, adesso lavoriamo perché io sto strutturando il piano operativo che a metà luglio sarà oggetto di discussione e di valutazione nella trilaterale col Ministero dell'economia e finanze e con il Ministero della salute quindi queste attività debbano essere,

Già previste all'interno di questo confronto, perché diciamo le abbiamo fatte bene, abbiamo superato lo scoglio.

Della costituzionalità, abbiamo dei numeri che fortificano l'azione e dicono che la direzione giusta, la implementazione e le attività che, come diceva la collega, possono essere le dobbiamo valutare, tenuto conto delle opportunità che diamo alla Puglia, e non solo perché sappiamo anche diciamo del lavoro che possiamo fare con gli altri.

Grazie Presidente e ringrazio tutti i commissari, ora abbiamo pattuito concordato con il presidente Spaccavento che interrompiamo per due minuti i lavori della congiunta, poi riprenderemo come nel bilancio per l'approvazione di debiti fuori bilancio, che domani vanno in approvazione in Consiglio e poi riprenderà la seduta della terza Commissione senza la prima.

Quindi darei per chiusa l'audizione congiunta.